[MUSIQUE] [MUSIQUE] Dans cette séquence, nous allons parler plus spécifiquement des études scientifiques dans les fratries. Nous allons voir quels sont les différents types de design qui sont utilisés et aussi quelles sont les implications cliniques d'avoir plutôt récemment commencé à suivre des grosses cohortes d'enfants à risque de développer un TSA. Comme on a dit dans l'introduction, la raison pour laquelle ce type d'études sont particulièrement pertinentes c'est que souvent, avant les deux, trois ans d'âge, il est difficile d'établir un diagnostic de TSA. Pour autant, les signes et les symptômes sont déjà présents avant leur développement. Typiquement, comme on va aussi le voir plus tard, les études sur les inquiétudes parentales montrent qu'il y a clairement déjà des symptômes et des signes précoces qui peuvent être évocateurs d'un TSA avant même l'âge de 18 mois. Il existe plusieurs groupes d'enfants à risque de développer un TSA. Un exemple, ce sont les fratries d'enfants avec un diagnostic de TSA, comme on l'a vu tout à l'heure. La recherche a montré aussi une récurrence augmentée de TSA chez les grands prématurés. De même, c'est le cas pour certaines formes d'épilepsie infantile comme par exemple le syndrome de West. Nous savons aussi qu'il y a certains syndromes génétiques qui sont associés aux TSA, comme par exemple le syndrome du X fragile. Et on sait aussi actuellement qu'il y a une certaine association entre les TSA et d'autres troubles neurodéveloppementaux comme par exemple le TADA-H. On sait que dans les familles où la récurrence génétique de TADA-H est augmentée, il y a aussi une augmentation du risque pour un TSA. Et enfin, on sait aussi que les très jeunes enfants en général qui montrent une déviance dans les compétences du développement socio-communicatif ont ensuite aussi plus de probabilité d'avoir un diagnostic de TSA par la suite. La recherche scientifique actuelle a très souvent utilisé les enfants dans la fratrie afin de pouvoir les suivre très tôt dans leur développement et d'essayer de comprendre quels sont les signes très précoces qui anticipent un diagnostic de TSA. Si on reprend les études en général qui ont essayé de comprendre ce qui se passe dans le développement très précoce des enfants avec un TSA, il y a globalement deux grosses catégories. Il y a les études rétrospectives qui vont prendre en considération des enfants qui ont déjà reçu un diagnostic de TSA et vont aller en rétrospective pour essayer de collecter les données rapportées par les parents par rapport à comment était le développement précoce de cet enfant auparavant. Ça peut être le cas d'un enfant de trois ans par exemple, et on va demander à la maman de nous dire comment était son développement quand il avait 12 mois. On peut faire ça avec un grand groupe et puis créer des normes et des études et voir comment le comportement des enfants qui ont reçu un diagnostic de TSA est différent du comportement d'enfants avec un développement typique à un âge donné avant l'établissement du diagnostic. Comme je l'ai dit dans mon exemple, cela peut être fait par le recueil d'informations qui sont rapportées par les parents. Une autre méthode qui est utilisée dans la recherche est celle des vidéos, donc de demander par exemple aux parents de donner la vidéo du premier anniversaire de l'enfant pour pouvoir faire des études comportementales qui permettent de définir quels étaient les signes qui étaient déjà présents à 12 mois. Ce type d'études amènent aussi à certains biais méthodologiques. C'est-à -dire que le recueil d'informations peut être un peu imprécis parce que les parents ne se souviennent pas forcément spécifiquement du comportement de l'enfant à un âge donné. Il peut être aussi imprécis parce que par exemple les vidéos collectées ne sont pas exactement dans le même cadre, elles n'ont pas la même durée. L'enfant n'est pas filmé exactement de la même manière pour pouvoir vraiment permettre des analyses comportementales fines. Pour essayer de répondre à ce type de problématiques méthodologiques, la recherche scientifique plus actuelle a voulu essayer de suivre ces groupes à risque en sachant que dans une population donnée, il y avait un risque augmenté, donc il y avait plus d'enfants que dans la population générale qui allaient ensuite développer un TSA. Comme vous pouvez le voir sur le graphique, je vais ici vous montrer de manière très précise qu'est-ce qu'on peut faire lorsqu'on décide de suivre un groupe d'enfants à risque de développer un TSA. Pour rappel, c'est souvent des enfants qui sont dans la fratrie, donc ils ont déjà une grande sœur ou un grand frère qui a développé un TSA, ce qui amène souvent aussi les parents à être très impliqués dans ce type d'études, parce qu'ils ont déjà eu une première expérience. En tout cas, ils sont déjà amenés à faire face aux difficultés en lien avec un TSA, et du coup, c'est souvent des parents qui sont très engagés et qui participent volontiers à ce type d'études. Comme vous pouvez le voir sur le graphique, dans ce type d'études, on peut introduire et commencer à suivre ces enfants à partir de la naissance si on veut, mais plus régulièrement, c'est fait à partir de l'âge de trois à six mois. Et puis, dans l'exemple qui est ici montré, on pourrait continuer à suivre ces enfants chaque trois mois, donc ensuite à neuf mois, 12 mois, 15 mois et 18 mois, et puis, plus tard dans leur développement, à l'âge qui est considéré scientifiquement et cliniquement valable pour pouvoir confirmer la présence ou pas d'un TSA. L'évaluation à deux, trois ans d'âge de l'enfant permet de différencier nos groupes. Si on reprend les groupes qui sont communément inclus dans ce type d'études, il y a les enfants à bas risque, qui n'ont donc pas de risque génétique de développer un TSA. Et ensuite, il y a les enfants à haut risque dont, comme on peut le voir sur le graphique, à peu près 20 % va développer un TSA, à peu près 30 % va montrer un développement atypique à trois ans. Et dans ce développement atypique, on inclut les enfants qui montrent ce qu'on appelle en anglais le broad autism phenotype. C'est donc des signes infracliniques pour un TSA, donc ils présentent certains symptômes de TSA mais qui sont sous seuil et qui ne permettent pas de définir un profil diagnostic complet : des enfants qui peuvent montrer un trouble du langage, des enfants qui peuvent démontrer des difficultés dans les aspects attentionnels, ou aussi plus globalement un retard du développement. Et 50 % des enfants dans les fratries ne montrent pas de particularité dans leur développement. Ces études ont vraiment permis de mettre en évidence que dans les fratries, il y a un risque qui est assez important de montrer un développement atypique. Si on met ensemble les enfants qui vont à la fois développer un TSA et les enfants qui vont montrer un développement atypique plus global, on peut presque dire que la moitié des enfants vont montrer des atypicalités dans leur développement, et l'autre moitié ne va pas en montrer. Ça, c'est quelque chose qui a permis de mettre en évidence l'importance de suivre les enfants dans la fratrie, justement à cause du fait qu'on sait qu'il y a ces difficultés qui s'expriment de manière extrêmement fréquente chez ces enfants. Un point qui est important à garder à l'esprit c'est que toutes ces études montrent le développement des enfants jusqu'à l'âge de trois ans spécifiquement. Comme ces études de suivi de fratries sont relativement récentes, nous n'avons pas encore assez de recul pour savoir comment ces enfants vont se développer et comment ces difficultés vont ensuite les impacter dans leur fonctionnement. Il y a par contre quelques études extrêmement récentes qui ont montré qu'autour de l'entrée à l'école, donc autour de six, sept ans, certains enfants qui montraient des difficultés dans le développement des compétences langagières à trois ans avaient ensuite moins de difficultés à l'âge de six ans, donc l'impact de ces difficultés était moins important plus tard dans leur développement. Et au contraire, que certaines difficultés qui n'étaient pas présentes à trois ans, à l'âge scolaire, quand l'enfant rentre à l'école, elles étaient plus évidentes, comme notamment certaines difficultés en lien avec les compétences attentionnelles. Nous avons donc vu que les enfants qui sont dans la fratrie d'enfants qui ont déjà reçu un diagnostic de TSA montrent un risque augmenté de présenter les critères diagnostiques pour le même trouble. Il y a quelques facteurs de risque supplémentaires qui ont été mis en évidence, comme par exemple le genre, donc il y a plus de risque chez les garçons, et aussi ce qu'on appelle le risque augmenté dans les familles multiplexes, c'est-à -dire s'il y a déjà plus qu'un enfant, donc plus qu'un frère et sœur qui sont affectés. Ces études ont permis de mettre en évidence certaines recommandations cliniques dans la pratique du suivi des enfants à risque de développer un TSA. Le premier point important c'est que ces différences dans le développement sont déjà détectables dès les 12 mois. L'autre point qui est extrêmement important c'est que ces difficultés plus communes se retrouvent dans le développement socio-communicatif. C'est comme par exemple un contact oculaire réduit, une timidité extrême avec des personnes non-familières, un retard dans le développement des gestes et de la communication verbale. Et c'est aussi important de garder en tête qu'on retrouve aussi souvent un retard dans le développement moteur et des troubles du comportement. La pratique clinique conseille un suivi qui est nécessaire afin de dépister ces difficultés le plus tôt possible. Comme on l'a dit tout à l'heure, la raison pour laquelle il est important d'essayer de dépister ces difficultés le plus tôt possible, c'est aussi pour essayer de donner accès à ces enfants le plus tôt possible à des interventions précoces, et cela, même avant qu'un diagnostic formel ne soit établi. [MUSIQUE] [MUSIQUE] [MUSIQUE]
