Le module 3 est consacré à la manière dont nous étudions les variations génétiques. Nous commencerons par étudier les familles et les populations. Parmi les sujets abordés, citons l'histoire familiale et les modèles d'héritage, l'ascendance et la liaison. Ensuite, dans le module 4, nous nous concentrerons sur l'étude des techniques et technologies contemporaines utilisées pour étudier la variation génétique, y compris l'association à l'échelle du génome et le séquençage.

Dans le module 5, nous commencerons à discuter de cas spécifiques qui s'appliquent à la médecine personnalisée. Nous examinerons d'abord de très près un cas d'hypercholestérolémie familiale et nous étudierons comment nous utilisons la médecine génomique pour passer d'une maladie rare à un médicament courant, en utilisant la génomique pour trouver de nouvelles cibles médicamenteuses, et en discutant des effets secondaires de la thérapie par statines. Dans le module 6, nous examinerons une série de cas de "pharmacogénétique à haut risque" qui illustrent les effets indésirables dus au métabolisme des médicaments et les réponses variables aux médicaments.

Le module 7 continue de mettre l'accent sur les études de cas en examinant quelques cas qui illustrent la manière dont la médecine personnalisée informe les décisions de traitement liées à des maladies/conditions spécifiques. Il s'agit notamment de la mucoviscidose, du syndrome de Marfan, de l'insuffisance cardiaque, des maladies neuropsychiatriques et du diabète. Trois cas/leçons se concentrent spécifiquement sur la façon dont la médecine génomique informe les tests et le traitement du cancer.

Le module 8 sert à passer en revue les cas présentés dans les modules 5 à 7 et à poursuivre la discussion, tout en examinant où nous en sommes aujourd'hui et ce qui se profile à l'horizon en matière de médecine personnalisée. Dans le module 9, nous explorerons certaines considérations critiques pour la mise en œuvre et l'opérationnalisation de la médecine personnalisée dans un système de soins, en particulier dans le domaine de l'informatique. Nous discuterons du rôle du dossier médical électronique dans un système de soins de santé en apprentissage, de la manière dont les dossiers électroniques favorisent la découverte et de l'utilisation des dossiers électroniques dans la mise en œuvre de la médecine personnalisée.

Nous sommes sur le point d'avoir des patients qui viennent voir leur médecin avec leur génome entièrement séquencé. Comment pouvons-nous utiliser au mieux ces informations pour améliorer les soins ? Ce cours examine de près de nombreuses variantes génétiques spécifiques qui ont été identifiées comme jouant un rôle dans la susceptibilité d'une personne à la maladie et/ou le potentiel de réaction indésirable à certaines substances/médicaments. Dans l'activité d'évaluation par les pairs ci-dessous, veuillez réfléchir à la manière dont votre apprentissage dans ce cours a influencé votre compréhension de la médecine personnalisée. Il existe deux versions de cette activité - une pour les professionnels de la santé (médecins, infirmières, pharmaciens, étudiants en médecine, etc.), et une pour les non-professionnels de la santé (patients, consommateurs, intérêt général, etc.) Veuillez vous assurer de choisir la version appropriée de l'activité