In Lektion 2 wird die Methode der Zwillingsstudien eingeführt und es werden allgemeine Erkenntnisse aus Zwillingsstudien in der Psychologie und Psychiatrie besprochen. Die beiden Arten von Zwillingen, eineiige (MZ) und zweieiige (DZ), werden beschrieben und es werden Methoden zur Beurteilung ihrer Ähnlichkeit vorgestellt. Wir werden uns auch kritisch mit den Grenzen der Zwillingsstudienmethode auseinandersetzen und alternative Forschungsdesigns diskutieren, darunter Adoptionsstudien und die Untersuchung von getrennt lebenden Zwillingen. Die Bedeutung konvergenter Erkenntnisse aus verschiedenen Forschungsdesigns wird hervorgehoben.

Einige der umstrittensten Fragen in der Verhaltensgenetik drehen sich um das Konzept der Vererbbarkeit - Ist sie eine aussagekräftige Statistik? Kann sie in Studien am Menschen genau geschätzt werden? Wie sollte sie interpretiert werden? In dieser Lektion werden wir erörtern, was unter Erblichkeit zu verstehen ist, und einige einfache biometrische (d.h. quantitativ-genetische) Methoden beschreiben, die zur Schätzung der Erblichkeit verwendet werden. Die Einheit beginnt mit einem Überblick über die Grundlagen der Mendelschen Vererbung und einer Einführung in die genetische Terminologie, die wir im Kurs verwenden werden. Das ACE-Modell der quantitativen Vererbung wird beschrieben und wir werden besprechen, wie dieses Modell zur Analyse von Zwillingsdaten verwendet wird. Schließlich wird das wichtige Konzept der Gen-Umwelt-Interaktion formell eingeführt. In dieser Woche beginnen wir mit der quantitativen Genetik und fahren nächste Woche mit der Molekulargenetik fort, um uns kopfüber in das Dickicht der humangenetischen Methodik zu stürzen. Für einige mag dieses Material eine größere Herausforderung darstellen als das, was wir in den ersten beiden Wochen dieses Kurses behandelt haben. Diese Wochen werden jedoch die Grundlage bilden, die wir benötigen, um uns in den Wochen 5 und 6 eingehend mit der verhaltensgenetischen Forschung zu Schizophrenie und Intelligenz zu beschäftigen. Bitte stellen Sie Ihre Fragen in den Diskussionsforen und insbesondere im Sprechstundenforum.

Das Humangenomprojekt (HGP) wurde 1990 begonnen und im Jahr 2003 für abgeschlossen erklärt. Es hat unser Verständnis der Genetik revolutioniert und wird letztendlich auch die medizinische Praxis revolutionieren. Meiner Meinung nach sollte jeder gebildete Bürger einige grundlegende Erkenntnisse aus dem HGP kennen. Die Vorlesungen dieser Woche bieten eine Einführung in die Molekularbiologie und das HGP. Wir werden Themen wie folgende behandeln: Was ist DNA? Was ist ein Gen und wie sind Gene aufgebaut? Inwiefern können sich menschliche Genome unterscheiden? Was ist Epigenetik und warum glauben einige Forscher, dass sie für das Verständnis von Verhalten sehr wichtig ist? Wie in den vorangegangenen Vorlesungen werde ich einige der grundlegenden humangenetischen Phänomene anhand von Fallstudien veranschaulichen, in diesem Fall von Calico-Katzen bis hin zu den menschlichen genetischen Störungen des Angelman- und Prader-Willi-Syndroms. Die Vorlesungen dieser Woche setzen das fort, was wir letzte Woche begonnen haben: die Schaffung der Grundlagen genetischer Konzepte und Prozesse, die wir benötigen, um die genetische Forschung zu Schizophrenie und Intelligenz näher zu betrachten. Einige Teilnehmer dieses Kurses verfügen bereits über ein umfangreiches Hintergrundwissen in der Grundlagengenetik und werden daher mit dem in den ersten Modulen behandelten Material sehr gut vertraut sein. Aber ich denke, selbst diese Teilnehmer werden noch etwas lernen können, wenn wir zu den späteren Modulen der Einheit kommen, die z.B. das Williams-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom behandeln. Ich gebe zu, dass die in dieser Woche eingeführte Terminologie für diejenigen, die sich mit Genetik nicht so gut auskennen, zunächst etwas abschreckend wirken mag. Aber wenn Sie dranbleiben, werden sich Begriffe wie SNPs, Methylierung, Exon, Kopienzahlvarianten usw., die Ihnen jetzt noch fremd erscheinen, durch wiederholte Verwendung in den verbleibenden Vorlesungen dieses Kurses in Ihrem Wortschatz festigen. Es gibt mehrere Lernhilfen, die ich Ihnen ans Herz legen möchte. Erstens haben wir einen Glossay erstellt, den Sie über die Navigationsleiste auf der Kurswebsite aufrufen können. Zweitens sind die Diskussionsforen eine wunderbare Quelle der Hilfe. Andere Teilnehmer können Ihnen bei der Beantwortung Ihrer Fragen sehr behilflich sein und ein Beitrag im Sprechstunden-Thread wird von uns für die Beantwortung im wöchentlichen Sprechstundenvideo geprüft. Und schließlich finden Sie im Abschnitt Weitere Ressourcen unten weitere Links zum Thema Online-Genetik.

Jetzt, da wir die Grundlagen der biometrischen und molekularen Genetik kennen, können wir uns eingehender mit der genetischen Forschung zu Verhaltensphänotypen befassen. Diese Woche werden wir uns auf Schizophrenie konzentrieren. Für diesen Schwerpunkt gibt es mehrere Gründe. Erstens hat die Genetikforschung die Art und Weise, wie Forscher und psychiatrische Fachkräfte über diese verheerende Krankheit denken, grundlegend verändert; die Schizophrenie veranschaulicht sowohl die Erfolge als auch die Grenzen des genetischen Ansatzes bei einer psychiatrischen Krankheit. Zweitens veranschaulicht die Forschung zur Schizophrenie, was Genforscher bei den meisten verbreiteten psychischen Krankheiten feststellen. Obwohl beispielsweise die genaue Lage der Risikovarianten auf den Chromosomen und die spezifischen Kandidatengene, die involviert sind, von einer psychiatrischen Krankheit zur nächsten variieren, scheinen die grundlegenden Merkmale der genetischen Architektur bei mehreren psychiatrischen Krankheiten bemerkenswert ähnlich zu sein, zumindest zum jetzigen Zeitpunkt. Wenn Sie also die Genetik der Schizophrenie verstehen, werden Sie auch einen Großteil der psychiatrischen Genetik verstehen. Bevor wir jedoch die genetische Forschung diskutieren, halte ich es für sinnvoll, dass wir alle zumindest ein wenig darüber wissen, was Schizophrenie ist. Daher werden in den ersten beiden Modulen dieser Einheit der klinische Phänotyp und einige grundlegende epidemiologische Daten beschrieben, die denjenigen unter Ihnen, die einen Hintergrund in klinischer Psychologie oder Psychiatrie haben, zweifellos sehr vertraut sein werden. Zwillings- und Adoptionsstudien haben dazu beigetragen, die Vererbbarkeit der Schizophrenie nachzuweisen (Modul C) und die Art des Umwelteinflusses zu beschreiben (Modul D). Die derzeitige Pionierarbeit in der genetischen Forschung zur Schizophrenie besteht darin, die spezifischen genetischen Varianten zu identifizieren, die der Vererbbarkeit der Krankheit zugrunde liegen. Die ersten Versuche, mit Hilfe der Strategie des Positionsklonens Risikoallele zu identifizieren, waren im Allgemeinen erfolglos, lieferten jedoch wichtige Erkenntnisse über das Wesen der Störung (Modul E). In jüngster Zeit wurden wichtige Durchbrüche durch Genome Wide Association Studies (GWAS; Modul F) und die Analyse seltener Varianten (Modul G) erzielt. Obwohl die Grundlagen für diesen Kurs in den Einheiten 1-4 eingeführt wurden und wir uns bemühen, den Gebrauch von Fachausdrücken zu minimieren, ist manchmal ein Fachausdruck genau das, was man braucht, und wir werden im weiteren Verlauf des Kurses immer wieder neue Begriffe einführen. Bitte nutzen Sie daher das Glossar (in der Navigationsleiste verlinkt). Wir haben es in der Hoffnung erstellt, dass es dazu beiträgt, die Auswirkungen des Fachjargons auf Ihr Verständnis des Vorlesungsmaterials zu minimieren.

Wenn es einen Bereich der Psychologie gibt, der zu hitzigeren Debatten führt als die Verhaltensgenetik, dann ist es der Bereich der Intelligenzforschung. Während die meisten von uns die Unterschiede in der Persönlichkeit und sogar das Risiko für psychische Erkrankungen anerkennen, scheint es für einige von uns schwieriger zu sein, Unterschiede in der Intelligenz zu akzeptieren. Ich gebe zu, dass ich mir nicht ganz sicher bin, warum dies der Fall ist. Vielleicht liegt es an der Verstrickung der frühen Intelligenzforscher mit der Eugenik-Bewegung. Vielleicht liegt es aber auch daran, dass die Schlussfolgerungen einiger Intelligenzforscher unsere lang gehegten Überzeugungen über soziale Gleichheit in Frage zu stellen scheinen, insbesondere wenn diese Schlussfolgerungen biologisch begründet sind. Unabhängig davon ist die Intelligenz, oder wie ich sie lieber nenne, die allgemeine kognitive Fähigkeit (GCA), ein wichtiger Schwerpunkt der verhaltensgenetischen Forschung und wir werden sie als Prototyp für die verhaltensgenetische Forschung zu einem quantitativen psychologischen Merkmal verwenden.Wie in der vorangegangenen Einheit werden wir mit einer kurzen Diskussion darüber beginnen, was Psychologen unter Intelligenz oder GCA verstehen. Ich werde nicht versuchen, die umfangreiche empirische Literatur über die Korrelate der GCA zu überprüfen; es genügt zu sagen, dass die GCA mit vielen wünschenswerten Ergebnissen korreliert, einschließlich Bildungsniveau, beruflicher Erfolg, Gesundheit, Sterblichkeit, strafrechtliche Verurteilung usw., wenn auch nicht immer stark. Zwillings- und Adoptionsstudien zur GCA haben gezeigt, dass sowohl genetische als auch nicht-gemeinsame und gemeinsame Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. Die verhaltensgenetische Forschung hat dazu beigetragen, Merkmale der gemeinsamen Umwelt zu identifizieren, die zu Unterschieden in der Intelligenz beizutragen scheinen. Anders als bei der Schizophrenie und anderen psychischen Erkrankungen war es jedoch schwierig, die spezifischen genetischen Varianten zu identifizieren, die zur Vererbbarkeit der GCA beitragen. Diese Einheit endet mit einer Diskussion über die genetische Forschung zu geistiger Behinderung, einer wichtigen Anwendung der Intelligenzforschung. Zu Ihrer Information: Eine Sache, die wir in dieser Einheit NICHT behandeln werden, über die sich aber einige von Ihnen wundern werden, ist die entwicklungsbezogene verhaltensgenetische Forschung zur Intelligenz. Ich verspreche Ihnen, dass dieses Thema in Lektion 7 behandelt werden wird.

Ich bin sicher, viele von Ihnen haben sich gefragt, wie sich das Alter auf die biometrischen Schätzungen auswirkt, als wir letzte Woche über die allgemeinen kognitiven Fähigkeiten gesprochen haben. In der Tat haben einige von Ihnen diese Frage in den Foren gestellt. Sie haben diese Frage zu Recht gestellt, denn es handelt sich um ein wichtiges Thema in der verhaltensgenetischen Literatur. Angesichts dieser Bedeutung hielt ich es für das Beste, die Frage der Altersmoderation in einen größeren Zusammenhang zu stellen, was wir diese Woche tun. Zu Beginn der Woche werden wir auf die Unterscheidung zwischen gemeinsamen und nicht-gemeinsamen Umwelteinflüssen zurückkommen, eine wichtige Unterscheidung in der verhaltensgenetischen Literatur. Sie werden sehen, dass gemeinsame Umwelteinflüsse zwar für die meisten Verhaltensphänotypen nicht wichtig sind, es aber einige wenige Ausnahmen gibt (einschließlich allgemeiner kognitiver Fähigkeiten). In all diesen Ausnahmefällen nimmt jedoch das Ausmaß der gemeinsamen Umwelteinflüsse mit dem Alter ab, während die Erblichkeit zunimmt. Um dieses Entwicklungsmuster zumindest aus einer verhaltensgenetischen Perspektive zu verstehen, ist es hilfreich, die Mechanismen der Gen-Umwelt-Korrelation sowie die verhaltensgenetische Perspektive der familiären Sozialisation zu betrachten. Wir schließen diese Einheit mit einem Überblick über die verhaltensgenetische Forschung zum Altern ab

Es ist kaum zu glauben, dass wir bereits in der 8. und letzten Woche des Kurses sind. Diese Einheit beginnt mit einer allgemeinen Zusammenfassung der verhaltensgenetischen Forschung beim Menschen, die sich auf vier allgemeine Erkenntnisse oder "Gesetze" der verhaltensgenetischen Forschung stützt. Anschließend werden wir uns mit der Anwendung der verhaltensgenetischen Forschung auf dem Gebiet der individualisierten oder genomischen Medizin und den Auswirkungen der verhaltensgenetischen Forschung auf die persönliche Verantwortung befassen, oder besser gesagt, darüber spekulieren. Die Vorträge dieser Woche beinhalten auch ein Interview mit Professor Irving Gottesman, einem Pionier auf diesem Gebiet, der bahnbrechende verhaltensgenetische Forschungen zu Schizophrenie und Persönlichkeit unternommen hat.