Modul 3 konzentriert sich darauf, wie wir genetische Variation untersuchen. Wir beginnen mit der Betrachtung von Familien und Populationen. Zu den Themen, die wir kennenlernen werden, gehören Familiengeschichte und Vererbungsmuster, Abstammung und Kopplung. In Modul 4 verlagern wir dann unseren Schwerpunkt auf die Untersuchung der modernen Techniken und Technologien, die zur Erforschung der genetischen Variation eingesetzt werden, einschließlich der genomweiten Assoziation und Sequenzierung.

In Modul 5 beginnen wir mit der Erörterung konkreter Fälle im Zusammenhang mit der personalisierten Medizin. Zunächst werden wir einen Fall von familiärer Hypercholesterinämie unter die Lupe nehmen und untersuchen, wie wir mit Hilfe der Genomik von einer seltenen Krankheit zu einem weit verbreiteten Medikament kommen, wie wir die Genomik nutzen, um neue Angriffspunkte für Medikamente zu finden, und wie wir die Nebenwirkungen einer Statintherapie diskutieren. In Modul 6 sehen wir uns eine Sammlung von "Hochrisiko-Pharmakogenetik"-Fällen an, die unerwünschte Wirkungen aufgrund des Arzneimittelstoffwechsels und variabler Arzneimittelreaktionen veranschaulichen.

In Modul 7 setzen wir unseren Schwerpunkt auf Fallstudien fort und betrachten einige Fälle, die veranschaulichen, wie die personalisierte Medizin Behandlungsentscheidungen im Zusammenhang mit bestimmten Krankheiten/Zuständen beeinflusst. Dazu gehören Mukoviszidose, Marfan-Syndrom, Herzversagen, neuropsychiatrische Erkrankungen und Diabetes. Drei Fälle/Lektionen befassen sich speziell mit der Frage, wie die Genommedizin die Untersuchung und Behandlung von Krebs beeinflusst.

Modul 8 dient als Rückblick und fortgesetzte Diskussion der in den Modulen 5-7 vorgestellten Fälle, während wir einen Blick darauf werfen, wo wir heute stehen und was sich in der personalisierten Medizin am Horizont abzeichnet. In Modul 9 werden wir einige kritische Überlegungen zur Umsetzung und Operationalisierung der personalisierten Medizin in einem Versorgungssystem untersuchen, insbesondere im Bereich der Informatik. Wir werden die Rolle der elektronischen Patientenakte in einem lernenden Gesundheitssystem erörtern, wie elektronische Akten die Entdeckung unterstützen und wie elektronische Akten bei der Bereitstellung personalisierter Medizin eingesetzt werden.

Wir stehen kurz davor, dass Patienten mit ihrem gesamten sequenzierten Genom zu ihren Ärzten kommen. Wie können wir diese Informationen am besten nutzen, um die Behandlung zu verbessern? Dieser Kurs befasst sich eingehend mit vielen spezifischen genetischen Varianten, die eine Rolle bei der Anfälligkeit für Krankheiten und/oder dem Potenzial für unerwünschte Reaktionen auf bestimmte Substanzen/Medikamente einer Person spielen. Bitte reflektieren Sie in der unten stehenden Übung, wie sich das, was Sie in diesem Kurs gelernt haben, auf Ihr Verständnis der personalisierten Medizin ausgewirkt hat. Es gibt zwei Versionen dieser Aufgabe - eine für Angehörige der Gesundheitsberufe (Ärzte, Krankenschwestern, Apotheker, Medizinstudenten usw.) und eine für Nicht-Angehörige der Gesundheitsberufe (Patienten, Verbraucher, allgemein Interessierte usw.) Bitte wählen Sie die entsprechende Version der Aufgabe